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21番染色体(にじゅういちばんせんしょくたい)は、常染色体のひとつ。

◆ ヒトの21番染色体

ここではヒトのそれについて説明する。ヒト21番染色体は22種類ある常染色体のうち最も小さく、270の遺伝子が含まれる。含まれる遺伝子が少ないため、他の染色体にくらべ染色体異常の影響が小さく、染色体数に異常が生じた場合でも生存が可能であり、その症状はダウン症として現れる。

◆ 21番染色体に関連する疾患

・ダウン症候群:通常では21番染色体は2本をもっているところを、3本持っている先天異常(21 トリソミー trisomy)。

・自己免疫疾患:原因遺伝子AIREが21番染色体上にある。この遺伝子が変異を起こすと発症する。

・難聴:遺伝性難聴DFNB1の原因遺伝子TMPRSS3が21番染色体上に乗っている。11番目のエクソンに挿入変異がおこることで発症する。

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・21番染色体 page1