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不妊(ふにん、en:Infertility)とは、自然な状態で妊娠に至れないか、妊娠を一定期間以上維持することができない状態を指す。

◆ 定義

WHOによる定義は「避妊をしていないのに2年以上にわたって妊娠に至れない状態」となっている。なお、妊娠に至れない状態を原発性不妊、一度以上の妊娠・分娩後妊娠に至れない状態を続発性不妊と区別する場合もある。

日本では正常なカップルでは妊娠を希望し性生活を行った場合は6か月以内に65%、1年で80%、2年で90%、3年で93%が妊娠にいたるとされている。よって日本においては、妊娠を望んでいるカップルの約10%が不妊症であるとされている。なお、男性側に問題があるケースが約40%、女性側に問題があるケースが40%、両性に問題があるケースが15%、原因不明な場合が5%あるとされている。一方で妊娠するのだが、習慣性流産となってしまう場合を不育症という。不育症は広義の不妊症の一部に組み込まれることもあるが基本的には概念が異なる。

◆ 原因

以下のような要因が不妊の原因になると示唆されている。

◇ 性分化異常

半陰陽、ターナー症候群、クラインフェルター症候群、先天性副腎皮質過形成、精巣性女性化症候群などは不妊となることがよく知られている。Y染色体上の異常など様々な遺伝子異常、染色体異常が知られているが、基本的に以下に述べるような女性不妊、男性不妊の概念で理解可能である。

◇ 女性不妊

妊娠を行うには排卵し、受精し受精卵の輸送を行い、着床をする必要がある。これらのうちどれかが障害されると女性因子による不妊症となる。内分泌・排卵因子、卵管因子、子宮因子に分けて考えると理解しやすい。頻度として最も多いのは卵管因子によるものである。

;内分泌排卵因子

これらの異常は無月経など月経異常を伴うのが一般的である。視床下部下垂体系の異常、高プロラクチン血症、多嚢胞性卵巣症候群、早期卵巣機能不全、黄体機能不全などが知られている。続発性無月経は非常に頻度が多い疾患であり、特に視床下部性のものが多い。原発性無月経は極めて稀である。無月経の原因を纏める。

;;視床下部性

:原発性としてはカルマン症候群、フレーリヒ症候群、ローレンスムーンビードル症候群などがある。続発性としてはキアリフロンメル症候群、アルゴンツデルカスティーユ症候群、神経因性食欲不振症、体重減少性無月経などがあげられる。カルマン症候群は無嗅覚症を合併する遺伝性疾患であり、視床下部におけるゴナドトロピン産出の低下、全身奇形を伴う症候群である。フレーリヒ症候群は女性型の肥満、性器の発育障害を2主徴とする症候群であり、視床下部に器質性疾患をもつ。頭蓋咽頭腫によるものが最も多く、視覚異常や頭蓋内圧亢進症を伴う場合が多い。ローレンスムーンビードル症候群は肥満、網膜色素変性、多指症、合指症、生成ん機能障害、家族内発症を6主徴とする疾患であり、低身長、視神経萎縮、片側腎欠損、難聴、夜盲、尿毒症、精神障害を伴うこともある。キアリフロンメル症候群は妊娠・授乳に関連して起こる視床下部性高プロラクチン血症である。アルゴンツデルカスティーユ症候群は妊娠、授乳に無関係におこり、トルコ鞍にも異常がない視床下部性高プロラクチン血症である。

;;下垂体性

:原発性としては先天性ゴナドトロピン欠損症などがあげられる。続発性としてはシーハン症候群、フォーブスオールブライト症候群、下垂体腺腫などがあげられる。フォーブスオールブライト症候群は下垂体に器質性疾患(大抵は腺腫)が存在するため高プロラクチン血症にいたった場合である。

;;卵巣性

:原発性としてはターナー症候群などがあげられる。続発性としては多嚢胞性卵巣症候群(PCOS)、早発卵巣機能不全、卵巣摘出などがあげられる。早期卵巣機能不全とは40歳未満で高ゴナドトロピン性低エストロゲン血症(閉経パターン)となる。卵子が0となったときや、FSH、LHの感受性が著しく困難になった場合である。一般に排卵誘発は極めて困難である。

その他、子宮性、腟性といった無月経も存在する。

;卵管因子

卵管が原因となるものとしては、卵管留水腫や卵管間質部の閉塞が知られている。卵管留水腫はクラミジア感染症によっておこる、卵管采、卵管采周囲の癒着である。卵管間質部閉塞は子宮内膜症やクラミジア感染症などで反復炎症にいたった結果として起こる。これらの障害がおこると卵子、精子の輸送や相互作用が阻害され不妊にいたる。特にクラミジア感染症は不妊症にいたるまで無症候であることが多く注意が必要である。クラミジア感染症はまれにフィッツヒューカーティス症候群という肝周囲炎を起こす。若年女性の上腹部痛の鑑別として重要である。また不妊症にいたらなくとも炎症によって卵管の輸送能が低下すると子宮外妊娠も起こしやすいので注意が必要である。

;子宮因子

殆どが子宮の形態異常である。子宮奇形、子宮筋腫、子宮内膜症、アッシャーマン症候群などが知られている。免疫学的異常として子宮頸管に抗精子抗体が存在することがある。この場合はヒューナーテスト(2日間禁欲し、性交後に頚管粘液を採取し運動性のある精子が10個以上あれば正常である)を行い頚管粘液と夫精子の相互作用を評価する。性交せずに評価するには頸管粘液を採取し、精子が頸管粘液に進入するのかを調べる方法も存在する。

◇ 男性不妊

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