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マルファン症候群 (Marfan syndrome、MFS) とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間接着因子(フィブリンと弾性線維)の先天異常症による結合組織病(遺伝障害、遺伝病)。マルファンはドイツ語式発音によるもの。

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◆ 概要

結合組織とは組織の間を埋める組織であり、全身に存在する。結合組織は細胞成分と細胞外基質からなる。細胞外基質は蛋白質で出来ている。細胞外基質を構成する蛋白質の一つに細胞間接着因子がある。細胞間接着因子には細胞外基質の強度を保つ蛋白質FBN1やTGFBR2、等がある。本症ではこれらの蛋白質が充分機能しないために、全身に奇形等を起こす。多発奇形症候群。

◆ 病態

細胞外基質の異常から結合組織が脆弱となり細胞に弾力性を減少させ大動脈や網膜、硬膜、骨の形成等に異常をもたらす。

◆分類

マルファン症候群は皆、同じ欠陥遺伝子を持っているという点で「可変的な表現」で遺伝病であるが誰でも同じ程度に同じ症状を経験するというわけではない。生まれたときから非常に重篤な症状もあれば中高年になるまで大きな症状が出ることがない、あるいは循環器系の症状が重い、様々な症状を持ち合わせる、または知的障害を併せ持つ症状、など様々である。現在、1型、2型がみとめられている。

・ 1型

・: 特徴的な症状がはっきりと現れるタイプ

・ 2型

・: 目に特徴的な症状がないタイプ

・ その他

・: 小児マルファン症候群

・: 新生児型マルファン症候群(早期発症の重症型マルファン症候群)

・: マルファン症候群の疑い

◆原因

組織の間を埋める結合組織に必要な蛋白質の種類によって幾つか原因が特定されている。

・ 1型

・: 15番染色体長腕にあるフィブリリン1(fibrillin-1, FBN1)の先天性遺伝子異常。(遺伝子座 マップ 15q21)常染色体優性遺伝。

・ 2型

・: 3番染色体にあるがん抑制遺伝子TGFBR2先天性遺伝子異常。常染色体優性遺伝。

◆統計

マルファン症候群は、出生時にも発見される。しかし青春期または青年期まで診断される可能性のほうが高く一般的である。30歳前後に突然の大動脈解離によって自覚することもしばしばある。発生頻度は全ての人種と男女にかかわらず3,000〜10,000人あたり1人といわる。日本には20,000人、米国の約50,000人がいると推定される。おおよそ75%が親からの常染色体優性遺伝で25%は新たな突然変異によるもの。医学の発展と共に長期生存率も上昇。原因遺伝子が完全に解明されれば新たな型が発見されて、その数を含めると患者予想数も増加すると思われる。

◆疫学

◇予防

マルファン症候群の突然変異を根本的に予防する方法はない。病気による要因の無い低身長の両親の間からも発生する。

 二次予防

最も危険な合併症は、心臓血管の壁の結合組織に起こる弱体化。血管の内圧を常に下げ鼓動の力強さを減少させることによって解離の危険性を減少させておくことが重要。

激しい動きを伴わない生活でも本人が自覚することなく動脈弁輪の拡張(後述)が進行して、日常生活の何気ない動作の中で解離や破裂といった形で発症することもある。病気の突然死(Sudden Death)を防ぐためには早期診断が大きな鍵となる

; 遺伝に関して

: マルファン症候群は常染色体優性遺伝であり親のどちらかが本症の場合、子供に50%の確率で遺伝する可能性がある。平均的には 10人中1人の割合で深刻な症状を伴った子どもが産まれる。

; 日常生活に関して

: 怪我や胸の痛みなど、体に違和感を覚えたらすぐに病院で治療を受けそれがマルファン症候群から生じるものではないことを確認する。

: 心内膜炎の予防(後述)

: 飛行機への搭乗による空気圧の急転は、気胸術を発生させる可能性がある

: 喫煙はマルファン患者に有害

; スポーツに関して

: 体が衝突する、あるいは物に体当たりするような運動(例えばボクシング、フットボール、高飛込み)、大動脈、眼、骨等が傷つく危険性をともなうスポーツは回避する

: 抗凝血剤を服用する全ての患者は、衝突の危険性があるスポーツを避ける

: 球技などのスポーツをするとき、目を保護するような防具、眼鏡を着用

: ゴルフのような最小限の身体的な動きですむスポーツへの参加、あるいは定期的な非競争である運動。これらはマルファン症候群患者のために有益である

: 重量挙げのような筋力を使うスポーツを避ける

 三次予防

・ 医療関係者や学校等への病気の理解を広める

・ 潜在的な患者への自覚と検査による観測を促すことで突然死を防ぐ

◆症状

結合組織は全身に存在するため、様々な症状を呈する。

結合組織のひとつとして膠原(コラーゲン)線維がある。それらは主に骨や皮膚、腱、歯、軟骨、大動脈などにある。一般的にコラーゲンは年齢と共に減少し始める。しかしマルファン症候群は元もとコラーゲンなどの結合組織の形成に異常がある。

それらの理由から大きく分類して体の3つの主要器官系統に影響を及ぼす。

・ 循環系(心臓・血管)

・ 骨と筋肉

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